目的:探测中国汉族人儿茶酚o-甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,comt)基因第108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与情感障碍的关系。方法:应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测300例情感障碍患者(患者组)和367名正常人(对照组)的comt基因多态性:结果:患者组comt等位基因a频率(21.5%)低于对照组(30.9%),等位基因g频率(78.5%)高于对照组(69.1%),差异均具非常显著性(x^2=14.9937,p=0.000)。等位基因a和g频率在两组男性之间及两组女性之间的差异均具显著性(x^2=7.425,p=0.006)。两组comt基因a/a基因型频率及其两组男、女性间的差异均不具显著性(x^2=0.1309、p=0.717,x^2=0.0235,p=0.878,x^2=0.0151,p=1.000)。患者组及其男性和女性的a/g基因型频率(35.2%,36.0%,34.0%)均低于对照组(53.7%,55.8%,51.9%,x^2=23.2432,p=0.000,x^2=12.3343,p=0.001,x^2=11.277,p=0.001)。患者组及其男性和女性的g/g基因型频率(61.0%,60.7%,61.3%)均高于对照组(42.2%,41.2%,43.1%,x^2=23.2557,p=0.000,x^2=11.8961,p=0.001和x^2=11.4889,p=0.001)。结论:研究的样本中comt val108→met108多态性与情感障碍关联,该结果提示中国汉族人22号染色体可能存在情感障碍易患性基因。完成机构:深圳市精神卫生研究所,广东省深圳市518020